Trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine et prédisposant à la formation de calculs urinaires
Symptômes Difficulté à uriner, présence de sang dans les urines, incontinence urinaire, douleurs abdominales. Certaines complications sont possibles comme l'insuffisance rénale aigüe.
Gène impliqué APRT
Mutation testée c.260G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 1 et 10 ans
Publication : Furrow et al. (2014). An APRT mutation is strongly associated with and likely causative for 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis in dogs.